Редкие (орфанные) заболевания

Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная
G31.9

Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван

Делеция короткого плеча хромосомы 5
Q93.4

Синдром (болезнь) кошачьего крика, синдром Лежена

Дерматит герпетиформный, болезнь Дюринга
L13.0

Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)
G12.0

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)

Дефект в системе комплемента
D84.1

Дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек)

Дефекты деградации гликопротеидов
E77.1

Альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
E77.0

Муколипидоз II (I-клеточная болезнь). Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)

Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы
E78.8

Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы

Дистрофическая дисплазия
Q77.5

Анауксетическая дисплазия

Диффузная неходжкинская лимфома
C83 (C83.0-C83.9)

Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная

Страницы