Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Нарушения транспорта аминокислот

Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей. Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Наследственная эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера). Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия

Наследственные ретинальные дистрофии

Дистрофия: ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная), тапеторетинальная, витреоретинальная. Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена

Наследственный дефицит фактора XI

Наследственный дефицит фактора XI

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)

Невропатический наследственный семейный амилоидоз

Амилоидная полиневропатия

Недостаточность липопротеидов

А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь

Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)

Страницы