Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Другой спонтанный пневмоторакс

Наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса

Другой хронический остеомиелит

Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)

Желудочковая тахикардия

Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия

Идиопатическая гиперсомния

Первичная гиперсомния

Идиопатическая семейная дистония

Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатический легочный фиброз

Идиопатический фиброзирующий альвеолит

Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

Наследственная гипогаммаглобулинемия. Несемейная гипогаммаглобулинемия. Дефицит тяжелелой мю-цепи. Лямбда 5 дефицит. Ig альфа дефицит. Ig бета дефицит. BLNK дефицит. Тимома с иммунодефицитом. Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией. Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]. Дeфицит CD40L. Дeфицит CD40. Дефицит UNG. Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Синдром Вискотта-Олдрича. Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи. Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей. Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. XLP1-дефицит SH2D1A. XLP2-дефицит  XIAP

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]. Дефицит STAT3. Дефицит DOCK8. Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD). Синдром Ниймеген. Синдром Блума

Страницы