Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

G12.8

Вврожденная локальная амиотрофия. Мономелическая амиотрофия. Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта

Другие сфинголипидозы

E75.2

Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)

Другие типы T/NK-клеточной лимфомы

C86(С86.0-С86.6)

Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому

Другие уточненные врожденные аномалии

Q89.8

Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки

Другие уточненные геморрагические состояния

D69.8

Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров

Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев

G23.8

Наследственные нейродегенерации с накоплением железа

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

G31.8

Дегенерация серого вещества (болезнь Альперса). Подострая некротизирующая энцефалопатия (болезнь Лейга)

Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

D84.8

Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2). Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3). Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС). АЛПС (i) дефицит FAS. АЛПС (ii) дефицит FASL. АЛПС (iii) дефицит CASP10. АЛПС (iv) дефицит Caspase 8. АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras. АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED. Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3

Другие уточненные нарушения обмена веществ

E88.8

Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия

Другие уточненные нарушения проводимости

I45.8

Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7), Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой), Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)

Страницы