Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Другие мукополисахаридозы

E76.2

Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII. Синдром: Марото-Лами (легкий)  (тяжелый), Моркио(-подобный) (классический), Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)

Другие нарушения белых кровяных клеток

D72 (D72.0,D72.1,D72.8,D72.9)

Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

E74.3

Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность

Другие нарушения накопления липидов

E75.5

Болезнь Вольмана / болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]

Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

E79.8

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность

Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированных в других рубриках

D89 (D89.0-D89.2,D89.8,D89.9)

Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированне в других рубриках. Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром

Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина

L81.6

Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

G12.1

Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фацио-Лонде). Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): форма взрослых; детская форма, тип II; дистальная; юношеская форма, тип III (Кугельберга-Веландера); лопаточно-перонеальная форма

Другие порфирии

E80.2

Наследственная копропорфирия. Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)

Другие состояния гиперфункции гипофиза, преждевременная половая зрелость центрального происхождения

E22.8

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ

Страницы