Редкие (орфанные) заболевания

Болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного неврона
G12.2

Боковой склероз: амиотрофический. Прогрессирующий(ая): спинальная мышечная атрофия

Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения
E24.0

Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)

Болезнь Рефсума
G60.1

Болезнь Рефсума классическая

Буллезный эпидермолиз
Q81

Наследственный (врожденный) булезный эпидермолиз

Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией
D51.1

Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)

Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная
Q20.9

Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)

Врожденная или приобретенная миастения
G70.2

Врожденные формы миастении

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
E25.0

Адреногенитальный синдром

Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза
Q13.1

Отсутствие радужки. Аниридия

Врожденные миопатии, врожденная мышечная дистрофия
G71.2

Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь: центрального ядра, миниядерная, мультиядерная. Диспропорция типов волокон. Миопатия: миотубулярная (центроядерная), немалинная (болезнь немалинного тела)

Страницы