Редкие (орфанные) заболевания

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

E85.0

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)

Недостаточность липопротеидов

E78.6

А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь

Незавершенный остеогенез

Q78.0

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)

Нейрофиброматоз I типа

Q85.0

Нейрофиброматоз I типа

Нефротический синдром

N04

Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2). C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

I42.1

Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Общий вариабельный иммунодефицит

D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9)

Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный

Страницы