Редкие (орфанные) заболевания

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования
C90(C90.0-C90.2)

Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК
G11.3

Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)

Моноцитарный лейкоз
C93 (C93.0-1,C93.3,C93.7,C93.9)

Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный

Мужское бесплодие
N46

Азооспермия наследственные формы

Мукополисахаридоз I типа
E76.0

Синдромы: Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе

Мукополисахаридоз II типа
E76.1

Синдром Хантера, Синдром Гунтера

Мышечная дистрофия
G71.0

Мышечная дистрофия, врожденная Мышечная дистрофия: утосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера; доброкачественная [Беккера]; доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]; дистальная; плечелопаточно-лицевая; конечностно-поясная; глазных мышц; глазоглоточная [окулофарингеальная]; лопаточно-малоберцовая; злокачественная [Дюшенна]

Нарушения обмена жирных кислот
E71.3

Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)

Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках
E 88.0

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования

Нарушения обмена галактозы
E74.2

Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)

Страницы