Редкие (орфанные) заболевания

Идиопатическая гиперсомния
G47.11

Первичная гиперсомния

Идиопатическая семейная дистония
G24.1

Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
D69.3

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатический легочный фиброз
J84.1

Идиопатический фиброзирующий альвеолит

Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
D80(D80.0,D80.1,D80.5,D80.8-9)

Наследственная гипогаммаглобулинемия. Несемейная гипогаммаглобулинемия. Дефицит тяжелелой мю-цепи. Лямбда 5 дефицит. Ig альфа дефицит. Ig бета дефицит. BLNK дефицит. Тимома с иммунодефицитом. Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией. Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]. Дeфицит CD40L. Дeфицит CD40. Дефицит UNG. Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами
D82 (D82.0-D82.9)

Синдром Вискотта-Олдрича. Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи. Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей. Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. XLP1-дефицит SH2D1A. XLP2-дефицит  XIAP

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]. Дефицит STAT3. Дефицит DOCK8. Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD). Синдром Ниймеген. Синдром Блума

Истиная полицитемия
D45

Истиная полицитемия

Кандидоз кожи и ногтей
B37.2

Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)

Карцинома Меркеля
С44

Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля

Качественные дефекты тромбоцитов
D69.1

Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)

Страницы