Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Атипичный гемолитико-уремический синдром

D59.3

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Атрофия зрительного нерва

H47.2

Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва

Ахондроплазия, гипохондроплазия

Q77.4

Ахондроплазия, гипохондроплазия

Болезни накопления гликогена

E74.0

Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля

Болезнь «кленового сиропа»

E71.0

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

Болезнь Бехчета

M35.2

Болезнь Бехчета

Болезнь Виллебранда

D68.0

Болезнь Виллебранда

Болезнь Галлервордена-Шпатца, пигментная паллидарная дегенерация

G23.0

Болезнь Галлервордена-Шпатца, пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность

Болезнь Гентингтона

G10

Хорея Гентингтона

Болезнь Гиршпрунга, аганглионоз, врожденный (аганглиозный) мегаколон

Q43.1

Болезнь Гиршпрунга, аганглионоз, врожденный (аганглиозный) мегаколон

Страницы